A xantomatose cerebrotendínea é uma mazela genética rara onde se dá deficiência da enzima 27-hidroxalase hepática responsável pela excreção lipídica. Assim, esses compostos, em quantidades anormais, passam a se acumular nos tendões, Sistema Nervoso Central (SNC) e cristalinos. Inicia na infância com acometimento ocular bilateral (catarata), diarreia crônica e ateriosclerose. Evolui com comprometimento do SNC, manifestando-se com retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, epilepsia, ataxia cerebelar, paraparesia espástica, distúrbios comportamentais, demência e polineuropatia. O diagnóstico é confirmado através da Ressonância de encéfalo onde pode se verificar hipersinal da substância branca periventricular (FLAIR), lesões dos pedúnculos cerebrais, globos pálidos, atrofias cerebral e cerebelar, além de hipersinal na região dos núcleos denteados e substância branca adjacente (FLAIR), o último considerado o achado mais precoce, constantemente presente nesta condição. Vale ressaltar que os níveis plasmáticos de colestanol (derivado de colesterol encontrado nas fezes e sais biliares) estão elevados.

O tratamento preconizado é o uso de ácido quenodesoxicólico (750mg/dia). Trata-se de um ácido biliar primário que ajuda na digestão das gorduras, repondo a deficiência vista nos pacientes com tal aflição. Devido a raridade da xantomatose cerebrotendinea ainda não foram delineados ensaios clínicos randomizados sobre o ácido quenodesoxicólico. Entretanto, os estudos disponíveis sobre tal substância salientam com ênfase que sua administração reverte as anormalidades lipídicas decorrentes da patologia e bloqueia a progressão da doença (1, 2, 3). Portanto, as evidências atualmente disponíveis categorizam tal fármaco como a única terapia disponível para essa mazela estando, assim, indicado para esses casos, mesmo que ANVISA ainda não tenha autorizado sua prescrição para tal fim. O EPAR recomenda o uso dessa droga na vigência dessa aflição na União Européia.